ΚΡΙΣΠΕΡ (CRISPR/Cas9): ένα υπερόπλο της γενετικής

Το ΚΡΙΣΠΕΡ είναι μια νέα τεχνολογία στην επιστήμη της γενετικής που επιτρέπει την επεξεργασία γονιδίων (του DNA) για διαγνωστικούς και θεραπευτικούς λόγους. Είναι ένα σύστημα ή μια μέθοδος με την οποία οι επιστήμονες μπορούν να επεμβαίνουν άμεσα στο DNA και να διορθώνουν, αφαιρούν ή απενεργοποιούν συγκεκριμένα γονίδια. Το DNA είναι το βιβλίο της ζωής κάθε οργανισμού και οι επιστήμονες μπορούν τώρα να το γράφουν μόνοι τους.

Το ΚΡΙΣΠΕΡ θα μπορούσε να συγκριθεί με την σχάση του ατόμου πριν από εκατό χρόνια. Οι δυνατότητες του είναι εκπληκτικές και οι προοπτικές του περιορίζονται μόνο από την φαντασία. Η μέθοδος αυτή μας επιτρέπει να κάνουμε μια τομή στο DNA σε σημεία όπου υπάρχουν γονίδια που ευθύνονται (ενέχονται) για μια νόσο και να αφαιρέσουμε αυτά τα «κακά» γονίδια. Ήδη έχει εφαρμοστεί με επιτυχία σε εργαστηριακά ποντίκια που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία και από μυϊκή δυστροφία. Με την ίδια μέθοδο μπορούμε να αφαιρέσουμε τα γονίδια του ιού HIV που έχουν μολύνει ανθρώπινα κύτταρα.

Πώς ανακάλυψαν οι επιστήμονες την μέθοδο ΚΡΙΣΠΕΡ; Την ανακάλυψαν μελετώντας το ανοσοποιητικό σύστημα των βακτηρίων. Τα βακτήρια είναι μονοκύτταροι οργανισμοί και είναι από τους πρώτους μικρο-οργανισμούς που κατοίκησαν στη γη. Μπορούμε να τα βρούμε σχεδόν παντού. Εδώ και εκατομμύρια χρόνια τα βακτήρια αντιμετωπίζουν έναν εχθρό που φέρει το όνομα ιός. Οι ιοί είναι πολύ μικροσκοπικοί, παθογόνοι οργανισμοί που πολλαπλασιάζονται μέσα σε άλλους ζωντανούς οργανισμούς, ακόμη και στα βακτήρια. Το σύστημα ΚΡΙΣΠΕΡ είναι ο μηχανισμός άμυνας των βακτηρίων ενάντια στους ιούς.

Όταν ένας ιός επιτεθεί σε ένα βακτήριο εισάγει σε αυτό το δικό του DNA (πληροφοριακό υλικό) και χρησιμοποιεί τον μηχανισμό αναπαραγωγής του βακτηρίου για να δημιουργήσει δικά του αντίγραφα, δηλαδή περισσότερους ιούς που τελικά καταστρέφουν το βακτήριο. Η μέθοδος ΚΡΙΣΠΕΡ παίρνει το όνομά της από μια περιοχή στο γονιδίωμα (στο DNA) του βακτηρίου όπου το βακτήριο έχει ενσωματώσει τμήματα από το DNA ιών που κατέστρεψε στο παρελθόν . Για να καταλάβετε πώς μοιάζει αυτή η περιοχή (η θέση ΚΡΙΣΠΕΡ) ας υποθέσουμε ότι το βακτηριακό γονιδίωμα μοιάζει με μια μεγάλη αλυσίδα όπου ένα μικρό μέρος της έχει βαφεί με διάφορα χρώματα (π.χ. πράσινο, κίτρινο, μπλε, κόκκινο, κτλ.) κατά διαστήματα πάνω στο μικρό τμήμα της «αλυσίδας». Αυτές οι χρωματικές περιοχές αντιστοιχούν σε DNA ιών που το βακτήριο έχει ήδη καταστρέψει. Την περιοχή ΚΡΙΣΠΕΡ μπορούμε επίσης να την παρομοιάσουμε με ένα «φωτογραφικό άλμπουμ» ή με μια «κάρτα εμβολιασμών». Κι αυτό διότι τόσο το πρώτο όσο και η δεύτερη περιέχουν πληροφορίες που αφορούν το βακτήριο, δηλαδή τα είδη των ιών που του επιτέθηκαν. Αυτές τις πληροφορίες τα βακτήρια τις μεταφέρουν στις επόμενες γενιές βακτηρίων, στους «απογόνους» τους. Επίσης, δίπλα στην περιοχή ΚΡΙΣΠΕΡ υπάρχουν γονίδια του βακτηρίου που παράγουν μια πρωτεΐνη Cas9 (δρα ως ένζυμο) που λειτουργεί σαν μοριακό ψαλίδι.

Το βακτήριο εξουδετερώνει τον ιό ως εξής: Δημιουργεί ένα αντίγραφο της περιοχής ΚΡΙΣΠΕΡ, ένα μόριο-οδηγό RNA, που αυτό θα καθοδηγήσει την πρωτεΐνη/ένζυμο Cas9 στο DNA του επιτιθέμενου ιού και θα το κόψει. Επειδή το RNA αποτελεί αντίγραφο της περιοχής ΚΡΙΣΠΕΡ που περιέχει σε σειρά κομμάτια του DNA («φωτογραφίες») των ιών που εξουδετερώθηκαν, το RNA γνωρίζει πλέον πολύ καλά την ταυτότητα των ιών. Αν ιοί του ιδίου τύπου επιτεθούν ξανά στο βακτήριο, ο οδηγός- RNA καθοδηγεί το μοριακό ψαλίδι (το ένζυμο Cas9) στο ιικό DNA και το κόβει (το εξουδετερώνει).

Το σύστημα/η μέθοδος ΚΡΙΣΠΕΡ (CRISPR-Cas9) λειτουργεί με παρόμοιο τρόπο και στο εργαστήριο. Οι ερευνητές μπορούν να δημιουργούν (προγραμματίζουν) ένα μικρό κομμάτι RNA, μια αλληλουχία χημικών στοιχείων που λειτουργεί ως οδηγός- RNA που συνδέεται άμεσα («δένει») με μια συγκεκριμένη αλληλουχία χημικών στοιχείων του DNA στόχου (που θέλουμε να αλλάξουμε). Ο οδηγός-RNA συνδυάζεται με το ένζυμο Cas9 που δανειζόμαστε από τα βακτήρια. Όπως συμβαίνει και στα βακτήρια, ο οδηγός-RNA που δημιουργήσαμε χρησιμοποιείται για να αναγνωρίσει την αλληλουχία DNA (που περιέχει ένα «κακό» γονίδιο) και το ένζυμο Cas9 κόβει το DNA στη στοχευμένη θέση (δηλ. αφαιρεί ή απενεργοποιεί το «κακό» γονίδιο). Παρόλο που το Cas9 είναι το ένζυμο που χρησιμοποιείται πιο συχνά, μπορούν να χρησιμοποιηθούν και άλλα ένζυμα (για παράδειγμα το Cpf1). Μόλις κοπεί το DNA, οι ερευνητές χρησιμοποιούν τα μηχανήματα επιδιόρθωσης DΝΑ του κυττάρου για να προσθέσουν ή να διαγράψουν κομμάτια γενετικού υλικού ή να κάνουν αλλαγές στο DNA αντικαθιστώντας ένα υπάρχον τμήμα με μια εξατομικευμένη ακολουθία DNA.

Η επεξεργασία του γονιδιώματος έχει μεγάλο ενδιαφέρον για την πρόληψη και τη θεραπεία ανθρώπινων ασθενειών. Προς το παρόν, οι περισσότερες έρευνες σχετικά με την επεξεργασία γονιδιώματος γίνονται για να κατανοήσουμε ασθένειες κυρίως σε φυτά και ζώα. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται για να προσδιορίσουν εάν αυτή η μέθοδος είναι ασφαλής και αποτελεσματική για χρήση στους ανθρώπους. Οι σχετικές μελέτες αφορούν σε μια ευρεία γκάμα ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των γονιδιακών διαταραχών όπως η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία και η δρεπανοκυτταρική νόσος. Η μέθοδος ΚΡΙΣΠΕΡ υποστηρίζει επίσης τη θεραπεία και την πρόληψη πιο περίπλοκων ασθενειών, όπως ο καρκίνος, οι καρδιακές παθήσεις, οι ψυχικές ασθένειες και η μόλυνση από τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV). Στην Κίνα το ΚΡΙΣΠΕΡ εφαρμόζεται σε ανθρώπινα έμβρυα. Ταυτόχρονα έχει ξεκινήσει ένας παγκόσμιος διάλογος για τα ηθικά ζητήματα που προκύπτουν από την επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Οι τεράστιες δυνατότητες της μεθόδου ΚΡΙΣΠΕΡ έχουν φέρει την ανθρώπινη εξέλιξη σε ένα σημείο καμπής. Ο τρόπος που θα χρησιμοποιηθεί και ο συνδυασμός της με την τεχνητή νοημοσύνη θα καθορίσουν την εξέλιξη του είδους μας. Κάποιοι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η εποχή του Homo Sapiens βρίσκεται στο τέλος της. Ένα νέο είδος ανθρώπου διαφαίνεται στον ορίζοντα.

Η παραπάνω ανάλυση της μεθόδου ΚΡΙΣΠΕΡ αποτελεί μια απλουστευμένη και ημιτελής προσπάθεια απόδοσης πολλών και διαφορετικών επιστημονικών αναλύσεων του θέματος. Το άρθρο αυτό ευελπιστώ να εμπνεύσει νέους ανθρώπους για να ασχοληθούν με την επιστήμη που εξελίσσεται ραγδαία για να διαμορφώσει ένα καινούργιο κόσμο τελείως διαφορετικό από αυτόν που γνώρισαν οι αμέσως προηγούμενες γενιές. Αυτός ο κόσμος θα είναι ένας κόσμος πέρα από κάθε φαντασία.

Γ. Τριαλώνης